HENRI PLAUCHU: шукати на сайті Z-Library

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (65)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

Molecular screening of ALK1/ACVRL1 and ENG genes in hereditary hemorrhagic telangiectasia in France

Gaëtan Lesca, Henri Plauchu, Florence Coulet, Sylvain Lefebvre, Ghislaine Plessis, Sylvie Odent, Sophie Rivière, Bruno Leheup, Cyril Goizet, Marie-France Carette, Jean-François Cordier, Stéphane Pinso

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 391 KB

english, 2004

Distribution of ENG and ACVRL1 (ALK1) mutations in French HHT patients

Gaëtan Lesca, Nelly Burnichon, Grégory Raux, Mario Tosi, Stéphane Pinson, Marie-Jeanne Marion, Emmanuel Babin, Brigitte Gilbert-Dussardier, Sophie Rivière, Cyril Goizet, Laurence Faivre, Henri Plauchu

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 304 KB

english, 2006

Echocardiographic screening discloses increased values of pulmonary artery systolic pressure in 9 of 68 unselected patients affected with hereditary hemorrhagic telangiectasia

Olivieri, Carla, Lanzarini, Lucav, Pagella, Fabio, Semino, Lucia, Corno, Sabrina, Valacca, Cristina, Plauchu, Henry, Lesca, Gaetan, Barthelet, Martine, Buscarini, Elisabetta, Danesino, Cesare

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 364 KB

english, 2006

Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber syndrome)

Shovlin, Claire L., Guttmacher, Alan E., Buscarini, Elisabetta, Faughnan, Marie E., Hyland, Robert H., Westermann, Cornelius J.J., Kjeldsen, Anette D., Plauchu, Henri

Журнал:

American Journal of Medical Genetics

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 66 KB

english, 2000

Asymptomatic association of hemoglobin Dunn (α6[A4]Asp→Asn) and hemoglobin O-Arab (β121[GH4]Glu→Lys) in a Moroccan man

Faouzi Baklouti, Alain Francina, Evelyne Dorléac, Véronique Baudin-Chich, Germaine Gombaud-Saintonge, Henri Plauchu, Henri Wajcman, Jean Delaunay, Jacqueline Godet

Журнал:

American Journal of Hematology

Рік:

1988

Мова:

english

Файл:

PDF, 373 KB

english, 1988

Lissencephaly type III, stippled epiphyses and loose, thick skin: A new recessively inherited syndrome

Jocelyne Attia-Sobol, Férechté Encha-Razavi, Marc Hermier, Danielle Vitrey, Alain Verloes, Henri Plauchu

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 330 KB

english, 2001

A new acro-cranio-facial dysostosis syndrome in sisters

Dr. Paige Kaplan, Henri Plauchu, Naomi Fitch, Sigrid Jéquier, John M. Optiz, James F. Reynolds

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

1988

Мова:

english

Файл:

PDF, 698 KB

english, 1988

Age-related clinical profile of hereditary hemorrhagic telangiectasia in an epidemiologically recruited population

Henri Plauchu, Jean-Pierre De Chadarévian, Alain Bideau, Jacques-Michel Robert

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

1989

Мова:

english

Файл:

PDF, 818 KB

english, 1989

Malformations and minor anomalies in children whose mothers had prenatal diagnosis: Comparison between CVS and amniocentesis

M.B., B.Ch., FRCP(C) Paige Kaplan, Jean Normandin Jr., Golder N. Wilson, Henri Plauchu, Abby Lippman, Michel Vekemans

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

1990

Мова:

english

Файл:

PDF, 487 KB

english, 1990

Localization of a non-syndromic X-linked mental retardation gene (MRX80) to Xq22-q24

Lucie Verot, Nicole Alloisio, Laurette Morlé, Muriel Bozon, Renaud Touraine, Henri Plauchu, Patrick Edery

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 122 KB

english, 2003

Orofaciodigital syndrome with cerebral dysgenesis

Gaetan Lesca, Catherine Fallet-Bianco, Henri Plauchu, Danielle Vitrey, Alain Verloes, Jocelyne Attia-Sobol

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 430 KB

english, 2006

Evaluation of previously nonscreened hereditary hemorrhagic telangiectasia patients shows frequent liver involvement and early cardiac consequences

Rodica Gincul, Gaetan Lesca, Bénédicte Gelas-Dore, Nathalie Rollin, Martine Barthelet, Sophie Dupuis-Girod, Franck Pilleul, Sophie Giraud, Henri Plauchu, Jean-Christophe Saurin

Журнал:

Hepatology

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 151 KB

english, 2008

Long-term outcome of patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia and severe hepatic involvement after orthotopic liver transplantation: A single-center study

Sophie Dupuis-Girod, Anne-Laure Chesnais, Isabelle Ginon, Jérôme Dumortier, Jean-Christophe Saurin, Gérard Finet, Evelyne Decullier, Denis Marion, Henri Plauchu, Olivier Boillot

Журнал:

Liver Transplantation

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 163 KB

english, 2010

High prevalence of hepatic focal nodular hyperplasia in subjects with hereditary hemorrhagic telangiectasia

Elisabetta Buscarini, Cesare Danesino, Henry Plauchu, Cristina de Fazio, Carla Olivieri, Gianfranco Brambilla, Fernanda Menozzi, Luigi Reduzzi, Pasquale Blotta, Pietro Gazzaniga, Fabio Pagella, Mauriz

Журнал:

Ultrasound in Medicine & Biology

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 342 KB

english, 2004

Hypermobility type of Ehlers–Danlos syndrome: influence of pregnancies

François Golfier, Simone Peyrol, Jocelyne Attia-Sobol, Henri Marret, Daniel Raudrant, Henri Plauchu

Журнал:

Clinical Genetics

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 39 KB

english, 2001

Familial uveal melanoma: a report on two families and a review of the literature

Laurent Kodjikian, Khôi Nguyen, Livia Lumbroso, Marion Gauthier-Villars, Pierre Chauvel, Henri Plauchu, Margaret Sterkers, Mojgan Devouassoux, Jean-Daniel Grange

Журнал:

Acta Ophthalmologica (Blackwell)

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 566 KB

english, 2003

Elastin Gene Deletions in Williams Syndrome Patients Result in Altered Deposition of Elastic Fibers in Skin and a Subclinical Dermal Phenotype

Zsolt Urbán, Simone Peyrol, Henri Plauchu, Marie-Therese Zabot, Mark Lebwohl, Kurt Schilling, Martin Green, Charles D. Boyd, Katalin Csiszár

Журнал:

Pediatric Dermatology

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.86 MB

english, 2000

Prenatal diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency by steroid analysis in the amniotic fluid of mid-pregnancy: Comparison with HLA typing in 17 pregnancies at risk for CAH

Maguelone G. Forest, Hervé Bétuel, Philippe Couillin, André Boué, Michel David, Daniel Floret, René Francois, Pierre Guibaud, Henri Plauchu, Raphaël Rappaport

Журнал:

Prenatal Diagnosis

Рік:

1981

Мова:

english

Файл:

PDF, 636 KB

english, 1981

Campomelic acampomelic dysplasia presenting with increased nuchal translucency in the first trimester

Laurence Michel-Calemard, Gaëtan Lesca, Yves Morel, Dominique Boggio, Henri Plauchu, Jocelyne Attia-Sobol

Журнал:

Prenatal Diagnosis

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 192 KB

english, 2004

Wagner vitreoretinal degeneration with genetic linkage refinement on chromosome 5q13-q14

Jean-Christophe Zech, Laurette Morlé, Pascale Vincent, Nicole Alloisio, Muriel Bozon, Colette Gonnet, Solange Milazzo, Jean-Daniel Grange, Christiane Trepsat, Jacqueline Godet, Henri Plauchu

Журнал:

Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 307 KB

english, 1999

Acute paraplegia due to spinal arteriovenous fistula in two patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia

Alice Poisson, Ashok Vasdev, Francis Brunelle, Henri Plauchu, Sophie Dupuis-Girod, on behalf of the French Italian HHT network

Журнал:

European Journal of Pediatrics

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 149 KB

english, 2009

An extension of the admixture test for the study of genetic heterogeneity in hereditary multiple exostoses

Laurence Legeai-Mallet, Patricia Margaritte-Jeannin, Mohamed Lemdani, M. Le Merrer, Henry Plauchu, Pierre Maroteaux, A. Munnich, Françoise Clerget-Darpoux

Журнал:

Human Genetics

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 82 KB

english, 1997

Bronchiectasis in two pediatric patients with Rothmund–Thomson syndrome

PHILIPPE REIX, JOCELYNE DERELLE, HELENE LEVREY-HADDEN, HENRI PLAUCHU, GABRIEL BELLON

Журнал:

Pediatrics International

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 107 KB

english, 2007

Liver involvement in hereditary hemorrhagic telangiectasia: consensus recommendations

Elisabetta Buscarini, Henry Plauchu, Guadalupe Garcia Tsao, Robert I. White Jr., Carlo Sabbà, Franklin Miller, Jean Cristophe Saurin, Jean Pierre Pelage, Gaetan Lesca, Marie Jeanne Marion, Annalisa Pe

Журнал:

Liver International

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 111 KB

english, 2006

10.1038/30639

Denoyelle, Françoise, Lina-Granade, Genevieve, Plauchu, Henri, Bruzzone, Roberto, Chaïb, Hassan, Lévi-Acobas, Fabienne, Weil, Dominique, Petit, Christine

Журнал:

Nature

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 202 KB

english, 1998

A gene for Holt–Oram syndrome maps to the distal long arm of chromosome 12

Bonnet, Damien, Pelet, Anna, Legeai-Mallet, Laurence, Sidi, Daniel, Mathieu, Michèle, Parent, Philippe, Plauchu, Henri, Serville, Françoise, Schinzel, Albert, Weissenbach, Jean

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

1994

Файл:

PDF, 399 KB

1994

Mutation in the zonadhesin-like domain of α-tectorin associated with autosomal dominant non-syndromic hearing loss

Alloisio, Nicole, Morlé, Laurette, Bozon, Muriel, Godet, Jacqueline, Verhoeven, Kristien, Van Camp, Guy, Plauchu, Henri, Muller, Philippe, Collet, Lionel, Lina-Granade, Geneviève

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 116 KB

english, 1999

Familial thoracic aortic aneurysm/dissection with patent ductus arteriosus: genetic arguments for a particular pathophysiological entity

Khau Van Kien, Philippe, Wolf, Jean-Eric, Mathieu, Flavie, Zhu, Limin, Salve, Nicolas, Lalande, Alain, Bonnet, Caroline, Lesca, Gaëtan, Plauchu, Henri, Dellinger, Arnaud

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 165 KB

english, 2004

Physical and transcript map of the autosomal dominant colobomatous microphthalmia locus on chromosome 15q12–q15 and refinement to a 4.4 Mb region

Michon, Laetitia, Morlé, Laurette, Bozon, Muriel, Duret, Laurent, Zech, Jean-Christophe, Godet, Jacqueline, Plauchu, Henry, Edery, Patrick

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 144 KB

english, 2004

Segmental overgrowth, lipomatosis, arteriovenous malformation and epidermal nevus (SOLAMEN) syndrome is related to mosaic PTEN nullizygosity

Caux, Frédéric, Plauchu, Henri, Chibon, Frédéric, Faivre, Laurence, Fain, Olivier, Vabres, Pierre, Bonnet, Françoise, Selma, Zied Ben, Laroche, Liliane, Gérard, Marion

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 249 KB

english, 2007

Ultrastructural scoring of skin biopsies for diagnosis of vascular Ehlers–Danlos syndrome

Ong, Kim-Thanh, Plauchu, Henri, Peyrol, Simone, Roux, Elisabeth, Errazuriz, Elisabeth, Kien, Philippe Khau, Arbeille, Brigitte, Gaulier, Alain, Georgescou, Gabriela, Collignon, Patrick, Germain, Domin

Журнал:

Virchows Archiv

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.95 MB

english, 2012

Long-Term Follow-Up in 12 Children with Pulmonary Arteriovenous Malformations: Confirmation of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia in all Cases

Aurore Curie, Gaëtan Lesca, Vincent Cottin, Patrick Edery, Gabriel Bellon, Marie E. Faughnan, Henri Plauchu

Журнал:

The Journal of Pediatrics

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 533 KB

english, 2007

Acute mitral regurgitation caused by papillary muscle rupture in the immediate postpartum period revealing Ehlers-Danlos syndrome type IV

Pascal Sève, Olivier Dubreuil, Fadi Farhat, Henry Plauchu, Paul Touboul, Christiane Broussolle

Журнал:

The Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 147 KB

english, 2005

How to improve specific databases for clinical data in rare diseases? The example of hereditary haemorrhagic telangiectasia

Evelyne Decullier, Sophie Dupuis-Girod, Henri Plauchu, Jacques Perret, François Chapuis

Журнал:

Journal of Evaluation in Clinical Practice

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 324 KB

english, 2012

Perforations coliques spontanées révélatrices d'un syndrome d'Ehlers-Danlos de type IV

C Henry, S Geiss, E Wodey, A Pennerath, M.T Zabot, S Peyrol, H Plauchu

Журнал:

Archives de Pédiatrie

Рік:

1995

Файл:

PDF, 271 KB

1995

Perforations coliques spontanées révélatrices d'un syndrome d'Ehlers-Danlos de type IV

C. Henry, S. Geiss, E. Wodey, A. Pennerath, M.T. Zabot, S. Peyrol, H. Plauchu

Журнал:

Archives de Pédiatrie

Рік:

1996

Файл:

PDF, 93 KB

1996

Cerebral abscesses in hereditary haemorrhagic telangiectasia: A clinical and microbiological evaluation

Stéphane Mathis, Sophie Dupuis-Girod, Henri Plauchu, Maurice Giroud, Bruno Barroso, Kim Heang Ly, Pierre Ingrand, Brigitte Gilbert, Gaëlle Godenèche, Jean-Philippe Neau

Журнал:

Clinical Neurology and Neurosurgery

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 192 KB

english, 2012

Ex vivo study of bevacizumab transport through porcine nasal mucosa

Géraldine Samson, Alicia García de la Calera, Sophie Dupuis-Girod, Frédéric Faure, Evelyne Decullier, Gilles Paintaud, Céline Vignault, Jean-Yves Scoazec, Christine Pivot, Henri Plauchu, Fabrice Pirot

Журнал:

European Journal of Pharmaceutics and Biopharmaceutics

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 612 KB

english, 2012

Characterization of a Germline Mosaicism in Families with Lowe Syndrome, and Identification of Seven Novel Mutations in the OCRL1 Gene

Véronique Satre, Nicole Monnier, Florence Berthoin, Carmen Ayuso, Alain Joannard, Pierre-Simon Jouk, Isidora Lopez-Pajares, André Megabarne, Henri Jean Philippe, Henri Plauchu, Maria Luisa Torres, Joë

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 264 KB

english, 1999

Liver transplantation resolves the hyperdynamic circulation in hereditary hemorrhagic telangiectasia with hepatic involvement

Olivier Boillot, Francesco Bianco, Jean-Paul Viale, Francois Mion, Isabelle Mechet, Danielle Gille, Jacques Delaye, Pierre Paliard, Henri Plauchu

Журнал:

Gastroenterology

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 135 KB

english, 1999

Rationale and design of a randomized clinical trial (Marfan Sartan) of angiotensin II receptor blocker therapy versus placebo in individuals with Marfan syndrome

Delphine Detaint, Philippe Aegerter, Florence Tubach, Isabelle Hoffman, Henri Plauchu, Yves Dulac, Laurence Olivier Faivre, Marie-Ange Delrue, Patrick Collignon, Sylvie Odent, Maria Tchitchinadze, Cat

Журнал:

Archives of Cardiovascular Diseases

Рік:

2010

Файл:

PDF, 809 KB

2010

High diagnostic and clinical impact of small-bowel capsule endoscopy in patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia with overt digestive bleeding and/or severe anemia

Emilie Grève, Driffa Moussata, Jean Louis Gaudin, Marie-Georges Lapalus, Sophie Giraud, Sophie Dupuis-Girod, Alain Calender, Henri Plauchu, Jean-Christophe Saurin

Журнал:

Gastrointestinal Endoscopy

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 499 KB

english, 2010

Novel VCAN mutations and evidence for unbalanced alternative splicing in the pathogenesis of Wagner syndrome

Kloeckener-Gruissem, Barbara, Neidhardt, John, Magyar, István, Plauchu, Henri, Zech, Jean-Christophe, Morlé, Laurette, Palmer-Smith, Sheila M, MacDonald, Moira J, Nas, Véronique, Fry, Andrew E, Berger

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 844 KB

english, 2013

Pulmonary Arteriovenous Malformations in Patients with Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia

Cottin, Vincent, Plauchu, Henri, Bayle, Jean-Yves, Barthelet, Martine, Revel, Didier, Cordier, Jean-François

Журнал:

American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 98 KB

english, 2004

A gene for hereditary multiple exostoses maps to chromosome 19p

Le Merrer, Marline, Legeai-Mallet, Laurence, Jeannin, Patricia Margaritte, Horsthemke, Bernhard, Schlnzel, Albert, Plauchu, Henri, Toutaln, Annick, Achard, Frédéric, Munnich, Arnold, Maroteaux, Pierre

Журнал:

Human Molecular Genetics

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 403 KB

english, 1994

RENAL ARTERIOVENOUS MALFORMATION REQUIRING SURGERY IN RENDU-OSLER-WEBER DISEASE (HEREDITARY HEMORRHAGIC TELANGIECTASIA)

ZIANI, MOHAMED, VALIGNAT, CHRISTOPHE, LOPEZ, JEAN-GABRIEL, RUFFION, ALAIN, PLAUCHU, HENRI, PERRIN, PAUL

Журнал:

The Journal of Urology

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 188 KB

english, 2000

Pulmonary Arteriovenous Malformations in Patients with Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia: Follow-up and Pathophysiologic Considerations

Cottin, Vincent, Plauchu, Henri, Dupuis-Girod, Sophie, Cordier, Jean-François

Журнал:

Journal of Vascular and Interventional Radiology

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 48 KB

english, 2007

Les douleurs dans le syndrome d’Ehlers-Danlos du sujet jeune

Franco, Isabelle, Plauchu, Henri

Журнал:

Douleurs : Evaluation - Diagnostic - Traitement

Рік:

2004

Мова:

french

Файл:

PDF, 261 KB

french, 2004

A gene responsible for a dominant form of neurosensory non-syndromic deafness maps to the NSRD1 recessive deafness gene interval

Chaib, Hassan, Lina-Granade, Geneviéve, Guilford, Parry, Plauchu, Henri, Levilliers, Jacqueline, Morgon, Alain, Petit, Christine

Журнал:

Human Molecular Genetics

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 374 KB

english, 1994

Trente ans d'étude de la maladie de Rendu-Osler en France: démographie historique, génétique des populations et biologie moléculaire

Guy Brunet, Gaëtan Lesca, Emmanuelle Génin, Sophie Dupuis-Girod, Alain Bideau and Henri Plauchu

Журнал:

Population

Рік:

2009

Файл:

PDF, 1.93 MB

2009